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Fertilité : le rôle du gène MTHFR


Cet article sur la mutation du gène MTHFR reprend différentes études scientifiques. Nous vous expliquons l’intérêt de la prise en compte le plus rapidement possible de cette mutation lors de situations d’infertilité que ce soit chez la femme ou chez l’homme. Nous vous donnons ensuite des solutions afin de résoudre cette problématique et améliorer votre fertilité.
Chez Fertil-In, il est important pour nous de vous fournir les recommandations documentées les plus pointues en termes de fertilité. Nos programmes, notamment notre pilier InConcept, est un condensé de ces recommandations qui vous sont délivrées de manière individualisées et selon votre terrain. 

MTHFR, c'est quoi? Quel est son rôle dans la fertilité?

MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase), quel nom barbare!

Pourtant, ces 5 lettres sont capitales pour votre fertilité. Commençons par un peu de théorie afin que vous puissiez comprendre la complexité du processus. Nous pensons que la compréhension des processus est la première étape de la solution.

La MTHFR est une enzyme qui a une fonction bien spécifique dans le cycle des folates (cycle de transformation de l’acide folique en sa forme active). Son rôle est de transformer l’acide folique (B9) en 5 Methyl-tertahydrofolate (5MTHF), soit la forme bioactive de la vitamine B9.

La 5MTHF joue un rôle majeur dans la fertilité puisqu’elle permet de transformer l’homocystéine en méthionine et cystéine.

La méthionine est essentielle au processus nommée méthylation. La méthylation est capitale pour stabiliser l’ADN et favoriser une division/duplication cellulaire efficace.
gene mthfr
La cystéine, quant à elle, est nécessaire à la production du glutathion, molécule fortement antioxydante et protectrice du foie et de nos cellules les plus volumineuses comme les spermatozoïdes et les ovocytes. Ainsi, avec une diminution du 5MTHF (forme active de l’acide folique), de nombreux processus se trouvent diminués et insuffisamment efficaces.

Cela entraîne notamment un déficit en méthionine et cystéine avec un impact négatif sur la qualité de la duplication de notre ADN et donc de nos cellules. Les ovocytes et les spermatozoïdes subissent pendant toute leur maturation des phases successives de division et duplication intense.

N’oublions pas l’embryon qui pendant ses deux premiers mois de vie subira un niveau de duplication cellulaire tout à fait exceptionnel. L’endomètre est également soumis à des processus de prolifération cellulaire très actifs pendant ses phases d’épaississement, à chaque cycle, en vue d'accueillir un embryon. Il est donc facile de comprendre à quel point une division cellulaire efficace et le 5MTHF sont capitaux dans la reproduction.

Le rôle de l’acide folique actif, 5MTHF, est primordial dans la qualité des ovocytes, des spermatozoïdes et de l’endomètre. Par conséquent, une mutation du gène codant pour MTHFR peut diminuer jusqu’à 75% l’activité de l’enzyme MTHFR, diminuer la transformation de l’acide folique en 5MTHF, et avoir des conséquences importantes sur la reproduction, autant chez l’homme que chez la femme. 

Quelles sont les conséquences d'une mutation MTHFR?

Les répercutions d’une mutation du gène MTHFR chez la femme sont bien connues, avec une augmentation de l’homocystéine, associée à une diminution des chances de grossesse et d’implantation, mais aussi l’augmentation du risque de fausses couches[1]. Certaines études ont même été jusqu’à observer qu’une mutation augmente le risque d’embryon aneuploïde (embryon qui n’a pas le bon nombre de chromosome et ne va donc pas évoluer)[2].
spermatogenese mutation mthfr
Un rapport médical  a également reporté le cas d’une femme qui s’orientait vers le don d’ovocyte à cause d’antécédents de fausses couches et une insuffisance ovarienne prématurée.  Après 3 mois de traitement sous méthylfolate ou 5MTHF (forme métyhlée de l’acide folique), elle a pu concevoir naturellement. Cette étude de cas a ainsi mis en avant l’intérêt du 5MTHF dans la qualité des ovocytes et la probabilité de réussir à procréer avec ses propres ovocytes[3]. Nous avons observé des phénomènes similaires chez plusieurs utilisatrices de programmes. ⚠️ Attention, elles avaient également mis en place d’autres recommandations personnalisées de leur programme. Vous pouvez lire certains témoignages ici.

Chez l’homme, certaines recherches observent notamment des effets directs de l'homocystéine sur la décondensation de l’ADN spermatique, c'est-à dire la capacité de l’ADN à se déplier pour effectuer une duplication cellulaire efficace. Ce phénomène a donc un impact fort sur la qualité de la spermatogenèse et du matériel génétique et épigénétique transmis[4]
Ainsi, si le gène est muté et l’activité de l’enzyme diminuée, il faudra apporter directement la forme active de l’acide folique, la 5MTHF, afin de contourner l’activité diminuée de l’enzyme.

Quels sont les types de mutations MTHFR?

Il existe deux types de mutations sur le gène MTHFR, la mutation 677, apparemment plus impactante, et la mutation 1298, qui semble avoir un impact faible sur l’homocystéine. Rappelons que plus l’homocystéine est élevée, plus la probabilité d’une bonne division cellulaire est faible.

Même si seule la mutation 677 actuellement a été validée impactante sur l'homocystéine, une étude récente[5] a observé que 84% des personnes en situation  d’infertilité présentent des mutations. On imagine donc que le rôle de ce gène sur la fertilité et indépendamment de l’homocystéine doit encore être élucidé. 

Une autre étude, a également pointé l’effet de la mutation 1298 sur l’augmentation de la survenue d’aneuploidie (nombre de chromosomes anormal) chez l’embryon[6], ayant un impact évidemment majeur sur les chances de grossesse...

Une mutation peut aussi toucher les deux allèles du gène. On parle alors de mutation homozygote et, en effet, ce sera dans ce cas plus marqué.
Si la mutation touche une seule allèle, on parle de mutation hétérozygote. Elle s’exprimera tout de même mais légèrement moins.

Comment détecter une mutation du gène MTHFR?

Une simple prise de sang permet d’indiquer si oui ou non vous avez une mutation de ce gène. Celle-ci n’est malheureusement pas proposée en première intention lors d’une situation d’infertilité et n’est pas remboursée.

Vous pourriez donc commencer par un  dosage plus simple de l'homocystéine qui sera déjà un bon indicateur de l’impact d’une mutation.

Si l’organisme parvient à épurer l'homocystéine et que son taux reste assez bas, cela indique qu’il n’y a probablement pas de mutation (677, en tout cas) ou que celle-ci est peu impactante.

En cas de fausses couches répétées, une recherche des deux mutations semble pertinente.

Quel est le bon dosage de l'homocystéine? En fertilité, il sera idéal, pour l’homme et la femme, de viser une homocystéine inférieure à 9 umol/L. Les guidelines médicales conseillent quant à elles actuellement un résultat inférieur à 10 umol/L.
detecter mthfr prise de sang

Quelles sont les solutions en cas de mutation du gène MTHFR?

Dans le cadre de nos programmes, compte tenu de la prévalence des mutations du gène MTHFR dans la population infertile, nous conseillons systématiquement un apport en folates sous la forme active 5MTHF (méthylfolates). Nous proposons la prise de Quatrefolic Ⓡ par le biais des compléments Concept 1 pour la femme et Concept 2 pour l’homme (également pour la femme ⚠️dans certains cas). Cela permet ainsi à chaque couple d’optimiser de nombreux facteurs liés à la reproduction.

Dans les produits Concept 1 et Concept 2, la 5MTHF est associée aux micronutrtiments essentiels pour une fertilité optimisée. L’iode, les vitamines B et B12, le coenzyme Q10 et bien d’autres ont, eux aussi, un rôle dans les processus de division cellulaire et/ou la fertilité féminine et masculine.
Si le méthylfoltae a des effets si bénéfiques, pourquoi ne pas le prescrire en tout temps? Pourquoi ne pas donner à tout le monde une B9 active (5MTHF)? Ce serait tellement plus efficace et logique!

La réponse est simple mais elle ne va pas vous plaire... Un  acide folique méthylé (5MTHF) coûte au fabricant de compléments alimentaires 500 fois plus cher qu’un acide folique classique et la plupart des consommateurs ne savent pas faire la différence! Il est donc encore souvent conseillé, à tort, même avec une mutation du gène MTHFR, de donner des doses importantes d’acide folique pour compenser le manque d’efficacité de l’enzyme. Pourtant, une étude a bien mis en avant la plus grande efficacité d’utiliser une forme active telle que le Quatrefolic Ⓡ à dose physiologique (400ug/j)[7].

Si vous êtes dans un parcours de PMA ou en situation d’infertilité, discutez avec votre médecin de la pertinence du dosage de votre homocystéine et/ou de la recherche des mutations du gène MTHFR. L'homocystéine est un premier indicateur, moins onéreux, qui sera déjà un bon indice et pourra vous indiquer s’il est nécessaire de vous complémenter de façon spécifique.

Si vous ne souhaitez pas ou ne pouvez pas faire ce dosage, voilà notre meilleure recommandation: complémentez-vous directement avec des molécules actives telles que celles présentes dans les produits Concept 1 et Concept 2 de la gamme Nutryn.
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Est-ce que prendre des compléments alimentaires avec méthylfolates suffira à améliorer ma fertilité?

Si c’est votre principal problème, oui, cela pourrait fortement aider! Néanmoins, en temps que système complexe, notre corps peut être “déréglé” à plusieurs niveaux surtout lorsqu'une des fonctions principales, le cycle des folates notamment, ne se passe pas comme il faudrait.

Nos programmes scannent votre terrain à l’aide de plus de 200 questions et plus de 1000 paramètres. Ils vous orientent vers les recommandations les plus efficaces pour VOUS. Ils les étudient et vous aident à intervenir sur les facteurs de terrains les plus impactants pour la fertilité féminine et masculine tels que l’immunité, l’équilibre hormonal, les carences, la résistance à l’insuline et bien d’autres.

Ils prennent en compte plus de 1000 variables pour équilibrer au mieux votre organisme en vue d’une conception et mettent l’accent sur les changements les plus pertinents de façon personnalisée.
Pour mieux comprendre le rôle du MTHFR et de l'homocystéine dans les fausses couches et les problématiques d’implantation, nous vous conseillons de visionner notre webinaire
« Fausses couches, peut-on les éviter? ».

Notes :

[1] Serapinas, D., Boreikaite, E., Bartkeviciute, A., Bandzeviciene, R., Silkunas, M., & Bartkeviciene, D. (2017). The importance of folate, vitamins B6 and B12 for the lowering of homocysteine concentrations for patients with recurrent pregnancy loss and MTHFR mutations. Reproductive toxicology (Elmsford, N.Y.), 72, 159–163. doi.org/10.1016/j.reprotox.2017.07.001

[2] Enciso, M., Sarasa, J., Xanthopoulou, L., Bristow, S., Bowles, M., Fragouli, E., Delhanty, J., & Wells, D. (2016). Polymorphisms in the MTHFR gene influence embryo viability and the incidence of aneuploidy. Human genetics, 135(5), 555–568. doi.org/10.1007/s00439-016-1652-z

[3] Goyco Ortiz, L. E., Servy, E. J., & Menezo, Y. (2019). A successful treatment with 5 methyltetrahydrofolate of a 677 TT MTHFR woman suffering premature ovarian insufficiency post a NHL (non-Hodgkin's lymphoma) and RPL (repeat pregnancy losses). Journal of assisted reproduction and genetics, 36(1), 65–67. doi.org/10.1007/s10815-018-1332-0

[4] Cornet, D., Cohen, M., Clement, A., Amar, E., Fournols, L., Clement, P., Neveux, P., & Ménézo, Y. (2017). Association between the MTHFR-C677T isoform and structure of sperm DNA. Journal of assisted reproduction and genetics, 34(10), 1283–1288. doi.org/10.1007/s10815-017-1015-2

[5] Clément, A. (2019, janvier). Impact des mutations du gène MTHFR en médecine (fertilité notamment) et intérêt de la prise en charge thérapeutique. Gyneco Online. www.gyneco-online.com/fertilite/impact-des-mutations-du-gene-mthfr-en-medecine-fertilite-notamment-et-interet-de-la-prise

[6] Oliveira, K. C., Bianco, B., Verreschi, I. T., Guedes, A. D., Galera, B. B., Galera, M. F., Barbosa, C. P., & Lipay, M. V. (2008). Prevalence of the polymorphism MTHFR A1298C and not MTHFR C677T is related to chromosomal aneuploidy in Brazilian Turner Syndrome patients. Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, 52(8), 1374–1381. doi.org/10.1590/s0004-27302008000800028

[7] Menezo, Yves. (2017). The Methylene Tetrahydrofolate Reductase (MTHFR) isoform challenge. High doses of folic acid are not a suitable option compared to 5 Methyltetrahydrofolate treatment. Clinical Obstetrics, Gynecology and Reproductive Medicine. 3. 10.15761/COGRM.1000204.

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