“En fonction des types de mutations affectant sur le gêne MTHFR, l'activité de cette enzyme essentielle à la conception peut diminuer de 15% à 85%, perturbant ainsi la qualité des processus de division cellulaire essentiels aux spermatozoïdes, ovocytes, à l'endomètre ou au développement des embryons” - Virginie Terrier, Fertil-In

MTHFR, c'est quoi?

MTHFR (Méthylènetétrahydrofolate réductase), quel nom barbare !

Et pourtant, elle est capitale dans le cadre de la fertilité.

La MTHFR est une enzyme qui joue un rôle spécifique dans le cycle des folates (cycle de transformation de l’acide folique en sa forme active). Son rôle est de transformer l’acide folique (B9) en 5-méthyltétrahydrofolate (5MTHF), la forme bioactive de la vitamine B9.

Le 5MTHF joue un rôle majeur dans la fertilité, permettant de transformer l’homocystéine en méthionine et en cystéine.

La méthionine est essentielle à un processus nommé méthylation, important pour stabiliser l’ADN et favoriser une division/duplication cellulaire efficace.

La cystéine, quant à elle, est nécessaire à la production du glutathion, une molécule fortement antioxydante et protectrice du foie et de nos cellules les plus volumineuses, comme les spermatozoïdes et les ovocytes.

Ainsi, avec une diminution du 5MTHF, de nombreux processus se trouvent réduits et insuffisamment efficaces.

Cela entraîne notamment un déficit en méthionine et cystéine, avec un impact sur la qualité de la duplication de notre ADN et donc de nos cellules.

Sachant que les ovocytes et les spermatozoïdes subissent pendant toute leur maturation des phases successives de division et duplication intense, et que l’endomètre est lui aussi soumis à des processus de prolifération cellulaire très actifs pendant ses phases d’épaississement, nous comprenons donc à quel point le rôle du 5MTHF est capital dans la reproduction.

MTHFR, quelles conséquences?

Ainsi, des mutations du gène codant pour MTHFR peuvent diminuer jusqu’à 85% l’activité de l’enzyme MTHFR et avoir des conséquences importantes sur la reproduction, autant chez l’homme que chez la femme. Ce, par le manque de 5MTHF (forme active de l’acide folique) généré.

Les conséquences d’une mutation du gène MTHFR chez la femme sont bien connues, avec une augmentation de l’homocystéine, associée à une diminution des chances de grossesses et d’implantation, mais aussi l’augmentation du risque de fausses couches (1), certaines études ont même été jusqu’à observer qu’une mutation augmente de risque d’embryon aneuploïde (qui n'a pas le bon nombre de chromosomes et donc non viable ou porteur d'une trisomie ou monosomie) (2).

Une étude de cas chez une femme qui devait avoir un recours au don d’ovocyte avec des antécédents de fausses couches récurrentes a même pu mettre en avant l’intérêt du 5MTHF dans la qualité des ovocytes et la probabilité de réussir à procréer avec ses propres ovocytes (3).

Ce que nous avons par ailleurs, observé chez plusieurs utilisatrices de nos programmes.

Chez l’homme, certaines recherches observent notamment des effets directs de l’homocystéine sur la décondensation de l’ADN spermatique, c’est à dire la capacité de l’ADN à se déplier pour effectuer une duplication cellulaire efficace. Ce phénomène ayant donc un impact fort sur la qualité de la spermatogenèse. (4)

Ainsi, si le gène est muté et l’activité de l’enzyme diminuée, il faudra donc apporter directement la forme active de l’acide folique, la 5MTHF, afin de contourner l’activité diminuée de l’enzyme.

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 MTHFR, mutation C677T et A1298C?

Il existe deux types de mutations sur le gène MTHFR, la mutation 677, apparemment plus impactante, et la mutation 1298, qui semble avoir un impact faible sur l’homocystéine.

Une mutation peut aussi toucher les deux allèles du gène, on parle alors de mutation homozygote, son effet sera, dans ce cas, encore plus marqué.

Si la mutation touche une seule allèle, on parle de mutation hétérozygote. Elle s’exprimera tout de même, mais légèrement moins.

Un dosage de l’homocystéine sera déjà un bon indicateur de l’impact d’une mutation.

Car si l’organisme parvient à épurer l’homocystéine et que son taux reste assez bas, cela indique donc qu’il n’y a probablement pas de mutation ou que celle-ci est peu impactante.

Ainsi, doser une mutation du gène MTHFR de façon isolée a beaucoup moins d’intérêt que de la doser conjointement au dosage de l’homocystéine.

En fertilité, il sera idéal, pour l’homme ou la femme, de viser une homocystéine inférieure à 9 umol/L, Les guidelines médicales conseillent actuellement une valeur inférieure à 10 umol/L.

Même si seule la mutation 677 a été validée comme impactante sur l’homocystéine, une étude récente (5) a observé que 84% des personnes infertiles présentent des mutations. On imagine donc que le rôle de ce gène sur la fertilité et indépendamment de l’homocystéine doit encore être étudié

Une autre étude, a également pointé l’effet de la mutation 1298 sur l’augmentation de la survenue d’aneuploïdie (nombre de chromosomes anormaux) chez l’embryon (6), ayant un impact évidemment majeur sur les chances de grossesse.

Dans le cadre de nos programmes, nous conseillons systématiquement un apport en folates sous la forme active 5MTHF (Quatrefolic), par le biais des compléments concept 1 (Nutryn.com) pour la femme et concept 2 (Nutryn.com) pour l’homme et les femmes en situation d’insuffisance ovarienne.

Cela permet à chaque membre du couple de potentialiser de nombreux facteurs qui impactent la reproduction.

A savoir que dans les produits « Concept Homme » et « Concept Femme », le 5MTHF est toujours couplé aux micronutrtiments essentiels pour une fertilité optimisée, tels que l’iode, les vitamines B6, B12, le coenzyme Q10 et bien d’autres, qui ont, eux aussi, un rôle dans les processus de division cellulaire et/ou la fertilité féminine et masculine.

Ce contenu vidéo peut aussi vous être utile pour mieux comprendre l'impact des mutations du gêne MTHFR:

Et pourquoi on ne conseille pas toujours du 5MTHF?

Ce serait tellement plus efficace et logique !

Et bien la réponse est simple, mais elle ne va pas vous plaire. Un methylfolate (5MTHF) coûte au fabriquant de compléments alimentaires 500 fois plus cher qu’un acide folique classique et la plupart des consommateurs ne savent pas faire la différence.

Il est donc encore souvent conseillé, même avec une mutation du gène MTHFR, de donner des doses importantes d’acide folique pour compenser le manque d’efficacité de l’enzyme. Pourtant ,une étude a bien mis en avant l’efficacité bien plus marquée d’utiliser une forme active telle que le Quatrefolic à dose physiologique (400ug/j). (7)

Ainsi, si vous êtes dans un parcours de PMA ou en situation d’infertilité, discutez avec votre médecin de la pertinence du dosage de votre homocystéine et/ou de la recherche des mutations du gènes MTHFR.

L’homocystéine est un premier indicateur, moins onéreux, qui sera déjà un bon indice et pourra vous indiquer s’il est nécessaire de vous complémenter de façon spécifique.

Si vous ne souhaitez pas faire ce dosage, complémentez-vous alors directement avec des molécules actives telles que celles présentes dans les produits « Concept Femme » et « Concept Homme » de la gamme Nutryn.

Nos programmes vous orientent sur ces recommandations et aussi sur les facteurs de terrains les plus impactants pour la fertilité féminine et masculine tels que l’immunité, l’équilibre hormonal, les carences, la résistance à l’insuline et bien d’autres.

Ils prennent en compte plus de 1000 variables pour équilibrer au mieux votre organismes en vu d’une conception et mettent l’accent sur les changements les plus pertinents de façon personnalisée.

Envie de mieux comprendre le rôle de MTHFR et de l’homocystéine dans les fausses couches et les problématiques d’implantation, retrouvez ici dans notre webinaire « Fausses couches, peut-on les éviter ».

Bien se complémenter suffit-il donc avec une mutation MTHFR? 

Et bien vous allez être déçus, mais non!

Bien se complémenter est déjà crucial, mais cette mutation est génétique et donc en vous depuis votre naissance. Elle a donc déjà impacté la qualité de certains de vos systèmes, en particulier le système vasculaire.

Ainsi, il est essentiel, à la découverte de cette mutation de comprendre quels systèmes ont été impactés et d'améliorer leur fonctionnement au plus vite.

La fertilité est un sujet complexe dans lequel il est nécessaire de considérer de nombreux paramètres. C'est ce que nous faisons chaque jour en détail grâce à nos accompagnements et aux outils que nous avons créés.

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Références et Bibliographie:

(1) Serapinas D, Boreikaite E, Bartkeviciute A, Bandzeviciene R, Silkunas M, Bartkeviciene D. The importance of folate, vitamins B6 and B12 for the lowering of homocysteine concentrations for patients with recurrent pregnancy loss and MTHFR mutations. Reprod Toxicol. 2017 Sep;72:159-163. doi: 10.1016/j.reprotox.2017.07.001. Epub 2017 Jul 6. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28689805/

(2) Enciso M, Sarasa J, Xanthopoulou L, Bristow S, Bowles M, Fragouli E, Delhanty J, Wells D. Polymorphisms in the MTHFR gene influence embryo viability and the incidence of aneuploidy. Hum Genet. 2015. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27068821/

(3) Ortiz LEG, Servy EJ, Menezo YJ. A successful treatment with 5 methyltetrahydrofolate of a 677 TT MTHFR woman suffering premature ovarian insufficiency post a NHL and RPL. J Assist Reprod Genet. 2019 Jan;36(1):65-67. doi: 10.1007/s10815-018-1332-0. Epub 2018 Nov 8. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30406447/

(4) J Assist Reprod Genet. Association between the MTHFR-C677T isoform and structure of sperm DNA. 2017;34:1283–1288. doi: 10.1007/s10815-017-1024-3. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28842818/

(5) Gyneco Online. Impact des mutations du gene MTHFR en médecine de la fertilité notamment et intérêt de la prise. Available from: https://www.gyneco-online.com/fertilite/impact-des-mutations-du-gene-mthfr-en-medecine-fertilite-notamment-et-interet-de-la-prise

(6) Oliveira KC, Bianco B, Verreschi ITN, Guedes AD, Galera BB, Galera MF, Barbosa CP, Nunes Lipay MV. Prevalence of the polymorphism MTHFR A1298C and not MTHFR C677T is related to chromosomal aneuploidy in Brazilian Turner Syndrome patients. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2008 Nov;52(8):1374-81. doi: 10.1590/s0004-27302008000800028. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19169497/

(7) Servy E, Menezo Y. The Methylene Tetrahydrofolate Reductase (MTHFR) isoform challenge. High doses of folic acid are not a suitable option compared to 5 Methyltetrahydrofolate treatment. Clin Obstet Gynecol Reprod Med. 2017. Available from: https://www.researchgate.net/publication/321428462_The_Methylene_Tetrahydrofolate_Reductase_MTHFR_isoform_challenge_High_doses_of_folic_acid_are_not_a_suitable_option_compared_to_5_Methyltetrahydrofolate_treatment